“女儿就像一张白纸，很聪明，从小能背诵很多古诗，儿歌一学就会，很多希望在这张白纸上逐渐显现。但疾病的突然出现，像是一道通知，这些希望可能都要没了。”年女儿希希确诊黏多糖贮积症ⅣA型时，张玉清经历了持续性的失眠，崩溃伴随着怀疑以及各种复杂的情绪一涌而来。
黏多糖贮积症（以下简称：黏多糖）是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。黏多糖贮积症Ⅳ型分为A和B亚型，患儿刚出生时表现正常，通常在出生后1-3岁开始出现临床症状，主要影响骨骼的发育，造成短躯干侏儒等。年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。一个残酷的现实是：至今黏多糖还没有很好的治疗办法，临床应用的对症治疗，其疗效也并不理想。
年11月，作为目前唯一一种适用于黏多糖贮积症IVA患者疾病缓解的药物，“唯铭赞”入选了中国第一批《临床急需境外新药名单》，并于年6月获批于国内上市。
但患者用上唯铭赞，并不是一件简单的事。在国内，元一支（5mg）的定价让不少患者望而却步。一方面，唯铭赞需按照体重确定用药量，若患者体重在30斤左右，核算下来一年用药花费则高达万元左右；另一方面，药品的购买渠道也并不顺畅。
对于患有黏多糖贮积症ⅣA型的家属们来说，“得了这个病，对每个家庭来说都将是一场巨大挑战。”
看病，成为在维持生命与保障基本生活水平中作出的艰难抉择。如今，一个更坏的消息传来，据中国青年报报道，唯铭赞在中国的代理商百傲万里(上海)生物医药技术咨询有限公司（以下简称：百傲万里医药）表示，将不再续签唯铭赞在中国的进口药品注册证（IDL），注册证将于年5月到期。也就是说，黏多糖贮积症ⅣA型患者即将面临无药可用的局面。
金林3岁的女儿年4月刚刚确诊黏多糖贮积症ⅣA型，“早点用上药意味着能改变孩子一生。”但无药可用的消息传来似乎迅速冲破了这样的希望。
面对唯一的药，孤注一掷成了不少患者家属唯一的办法。
求药
为了能让希希用上药，张玉清已经记不清给药企写了多少封信，又找了多少趟药企代理商谈判。年8月12日，这是希希第一次用到药的日子。关于找药的波折，张玉清说那是“厚着脸皮”的奋力一搏。
希希今年6岁，年7月份查出患有黏多糖。“当时她不到两周岁，有点鸡胸，就给她补钙。我当时想可能是因为冬天穿得多，晒太阳太少所以会有鸡胸现象，完全没有往其他方面想。”
随后，张玉清趁着暑假带孩子做了检查，“当时还挺奇怪，有点不理解为什么给孩子开了一堆检查。现在想来可能医生也有一些基本判断。”
希希正在用药。受访者供图
在希希基本确诊黏多糖贮积症ⅣA型后，张玉清有一些不可思议，“我对这个病一点都不了解，就开始在网上搜相关信息。”当时，张玉清也不断给自己灌输假设，“医院不够权威，也许误诊了呢。”很快，张玉清又带着女儿从杭州赶到上海检查，依然得到了同样的诊断。
这次她没有再怀疑，开始回忆是不是在日常生活中哪里出了问题。
张玉清询问医生怎么保养、怎么添加营养、怎么配合治疗时，医生回复“就让孩子吃好喝好玩好。”这句简单的嘱托也让她迅速陷入崩溃。
她意识到，医生的潜台词是购买药物治疗并不轻松。
其实，针对此前无药的状况，年6月的消息让黏多糖贮积症ⅣA型患者家属看到了治疗的可能。美国拜玛林制药公司生产的唯铭赞，也是目前全球唯一一款治疗儿童黏多糖贮积症ⅣA型的药物，于年6月在中国获批上市。虽然此药无法根治疾病，且需要终身服药，但能延缓症状。
“如果效果比较好，我们可以孤注一掷，主要是不能错过孩子的黄金发育期。”但面对高昂的药价，张玉清又十分自责，“从自己的内心来说，觉得为人父母很无能，面对真实的经济压力，又是特别内疚、自责的那种痛苦。”
随后，张玉清找到百傲万里医药，开启了一个病人家属的长期谈判。从孩子病情的典型性到国内市场的可能性，无论是降价、折扣，还是试药、市场测试，张玉清提出了各种可能，只要能拿到药。“但无论如何，还是希望能降一降价。”
“如果否定了我的想法，我就再想其他理由。”终于，通过各种理由“游说”，张玉清等部分黏多糖家属拿到了百傲万里制药给予的优惠政策，就是“买一部分药，赠送一部分药”。
那段时间，张玉清说服自己要硬着头皮上，“我可能是和药厂打交道最多的患者家属了。”在接下来的日子里，张玉清一家开始了凑钱买药、透支信用卡的治病之路，即便有优惠政策，两年下来，张玉清一家的购药花费也在万元左右。
根据多位黏多糖患者家属的反馈，很多患者都无法担负药物费用。目前，全国大概仅有十几个家庭正在用这个药。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任在接受采访时曾表示，如果没有医保政策支持，每年能够支撑起昂贵治疗的家庭极为少数。
值得注意的是，唯铭赞曾出现在年的医保谈判预选名单中，但谈判失败，而年未参与医保谈判。目前唯铭赞未纳入国家医保目录，不过该药品纳入了部分地方医保及惠民保。
年，唯铭赞纳入成都医保保障范围，价格在每年46万元，其中医保负担40万元，个人负担6万元；同年，江苏省也将黏多糖贮积症IVA型纳入省第一批罕见病用药保障对象范围，30万元及以下，支付比例为80%；30—70万元（含70万元），支付比例为85%；70万元以上费用，支付比例为90%；上海的城市定制型商业补充医疗保险“沪惠保”也纳入了唯铭赞，最高保险金额可达万元，其中，非既往症人群和既往症人群的支付比例分别为70%和30%；今年，“深圳惠民保”将包括黏多糖贮积症ⅣA型在内的7个高价自费特效药纳入保障，最高报销70%，年保障额度50万元。
虽然唯铭赞在内的多款罕见病药物已经进入数个城市的惠民保范围，不同程度地缓解了患者家属的经济压力。但高昂的价格，导致药物未能被畅通使用。
断药
希希以每周一次、每周五用药的频率治疗，截至目前还有五次赠药可用。
“五次之后，赠药就没有了，药也就恢复原价了。”按照现价元一瓶的价格，希希每次要用掉8瓶药，共计6万元，这也代表着每周6万元，一个月24万元。由于黏多糖贮积症IVA型的特效药并未进入浙江医保，自费购药的情况下，按照希希的用药量，张玉清一家每年的购药花费大约在万元左右。“也想过离开杭州落户到有医保或商业保险政策的其他城市，不过由于工作和落户政策等方面的限制，并不能短时间内实现，但孩子的病却等不起。”张玉清说。
而无论是面对唯铭赞高昂的价格，还是接下来可能退出中国市场的局面，希希都可能面临断药的困境。此前曾因不同原因，希希已经断过两次药。
“这些代表金钱的数字对黏多糖患者家属来说太残忍了。”张玉清说，有时觉得“真的撑不动了”。
面对可能到来的断药，“我无法做到很坦然地去面对孩子。”希希马上读一年级了，虽然容易疲劳容易累，但能走能跑，张玉清认为，“这是不用药的孩子无法企及的状态。”
“即使砸锅卖铁把钱花了，用上了一段时间药，但接下来没有谈判的机会了，该怎么办？”张玉清无法想象接下来该如何面对。
一次，张玉清喝了“一二两白酒”，“可能也是因为吃饭睡眠特别差，状态特别不好。”酒后，思维依然保持清晰的张玉清给妹妹打电话，把孩子、父母包括房子等等所有的事交代了一遍。“当时觉得太痛苦了，快承受不住了。”
“当我趴在家里的三楼窗台一看，楼下还有一棵树，我万一跳下去，瘫了，没死，怎么办？后来我就又躺下睡着了。”在张玉清的记忆中那是唯一一次的“特别”时刻，她在浑浑噩噩中熬了过来。
金林一家住在重庆，今年上半年，3岁的女儿小月舒刚刚确诊黏多糖贮积症ⅣA型。对37岁的金林来说，他的生活轨迹一下被改变了。
“我孩子从小就感觉运动方面比较弱，走路会时不时摔跟头，当时想着小孩可能都会摔跟头，也没有特别注意。”在确诊之前，小月舒已经有多项征兆，走不稳、脖子有点短、鸡胸、手腕松弛等，而家人也曾以为这是骨科病，“学走路是很正常的，一岁多就能学会走路了。”
对于罕见病，公众了解程度偏低是普遍问题。在发现初期，误诊、错诊，以及长时间无法确诊都是不少黏多糖患者的真实经历。
金林的妻子在孕期的检查也是一项不落。“苦恼的是并没有筛查出来。”
今年2月份开始，家人对小月舒的病产生了怀疑，通过系列检查和基因检测，最终在4月初确诊黏多糖。按照小月舒28斤的体重计算，每次要用6瓶唯铭赞，一瓶元，6瓶就要4.5万元。
小月舒的诊断报告。受访者供图
面对即将退市的药品，以及至今还没用上过药的小月舒，何时能用上药成了未知数。
据中国青年报报道，百傲万里制药公司表示，“复杂的市场准入规则使得药物的供应不可持续，特别是在罕见病治疗方面。尽管我们在过去几年中尽了最大努力，仍然没有促使唯铭赞进入医保报销体系，我们决定不再续签该产品的进口药品注册证。”日前，新黄河记者多次拨打百傲万里制药对外电话，截至发稿前暂未接通。
“她还小！我想尽一切办法救她”
从4月开始，金林用“疯狂”来形容这段时间的急迫心情，他担心女儿的病情“来不及”，“她还小！我想尽一切办法救她。”
和很多家长一样，得知女儿确诊黏多糖贮积症ⅣA型之后，金林开始寻找一切可能的办法。“医院名医、专家、药厂、基因公司；到处找病友加QQ群、